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抗维生素d佝偻病遗传方式是什么(抗维生素d佝偻病医学定义)

抗维生素d佝偻病遗传方式是什么(抗维生素d佝偻病医学定义)

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1、维生素D抵抗型佝偻病是一种遗传性疾病,主要是肾小管遗传缺陷,由患者X染色体上PHEX基因的基因突变引起。

2、临床表现有血磷低,尿磷增加,一岁后佝偻病,体内缺钙,但一般剂量的维生素D和补钙没有效果,吸收不好。

3、部分患者会出现进行性骨骼畸形,易发生多发性骨折,可通过染色体检查确诊。

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